Un importante descubrimiento en la lucha contra el Parkinson: el hallazgo genético que podría revolucionar su tratamiento

Un importante descubrimiento en la lucha contra el Parkinson: el hallazgo genético que podría revolucionar su tratamiento. Foto: Redacción InfoArticulos

El Parkinson es una enfermedad que ha sido objeto de estudio constante debido a su impacto en más de 8,5 millones de personas en todo el mundo y la falta de una manera efectiva para contrarrestar sus consecuencias. Aunque existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, aún se desconoce cómo prevenir o tratar completamente esta enfermedad.

Un reciente descubrimiento ha llamado la atención sobre el gen ITSN1, cuya alteración genética podría multiplicar por diez el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Según un estudio publicado en la revista Cell Reports, este avance se basa en el análisis genético de casi 500.000 participantes del Biobanco del Reino Unido y fue validado en tres cohortes independientes que incluyen más de 8.000 casos y 400.000 controles.

De acuerdo con el doctor Ryan S. Dhindsa, coautor principal del estudio y profesor adjunto en el Baylor College of Medicine, "las variantes raras de ITSN1 que afectan el funcionamiento normal del gen aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson hasta diez veces más en comparación con la población general".

Según el estudio, las personas portadoras de variantes raras de este gen no solo tienen un riesgo elevado, sino que también tienden a desarrollar la enfermedad a una edad más temprana. Esto resulta de suma importancia dado que, según un reciente estudio, para el año 2050 se estima que habrá 25,2 millones de personas viviendo con esta enfermedad, con el envejecimiento poblacional como principal motor.

Según los investigadores, el gen ITSN1 desempeña un papel crucial en la transmisión sináptica, un proceso esencial para la comunicación entre neuronas. La disfunción en esta área es una característica clave del Parkinson, lo que convierte a dicho gen en un objetivo prometedor para futuros tratamientos.

"Estos descubrimientos no solo profundizan nuestra comprensión de la biología del Parkinson, sino que también revelan nuevos objetivos prometedores para la intervención terapéutica", afirmó el doctor Dhindsa en un comunicado de prensa emitido por la casa de altos estudios.

Además, los estudios funcionales realizados en modelos animales demostraron que la reducción de los niveles de ITSN1 exacerba características similares al Parkinson, como la pérdida de movilidad. Este dato subraya la relevancia del gen en la patogénesis de la enfermedad y abre la puerta a investigaciones adicionales en modelos más avanzados.